本文摘要：“我们常常说道，罕见病的春天就要到来，但是我们作好打算了吗？

“我们常常说道，罕见病的春天就要到来，但是我们作好打算了吗？我们实验室作好打算了，我们的医生作好打算了吗？患者的教育作好打算了吗？”作者丨朱丽娜来源丨医学界“所有的罕见病，最首先也最基本的市场需求就是求医问药。”罕见病发展中心创始人朱如方说，“说白了就是化疗。”庞贝氏罕见病关怀中心会长郭朋贺总结，少见病患者经常面对发病艰难、化疗艰难、生活艰难几大难题。

一份由病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学牵头公布的《2018中国罕见病调研报告》数据表明，病友平均值需承担医疗支出的70%到80%，三成医生不理解罕见病。报告也表明，复发、漏诊是常常遇上的问题，多达四分之三的病友平均值经过4到5家医院才能发病，最久的发病之路竟用了44年。医生在罕见病临床上只不过是扮演着一个十分最重要的起到。

但罕见病的发病亲率较低，医生教育可以怎么做，有哪些能用资源？“医学界”在近日罕见病大会中与多位关心罕见病的专家辩论，呈现出这一问题上的各方观点。医生教育的体系何时辟好？“因为罕见病的少见，所以大多数的医生有可能没机会，或者是没充足的训练去临床，”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩指出，特别是在对于基层医生而言，发病是十分艰难的事情。罕见病临床的第一步，是能在好的医疗机构中构成罕见病的临床中心。

对于少见病患者而言，最重要的是能在比较好的医疗机构中，依据症状、基因检测数据，展开发病。周文浩以复旦儿科多年的工作为事例。

为了让医生更进一步理解遗传背景，从2010年起，医院就邀了很多华人的遗传学专家到医院，在每个暑期给年长的医生普及遗传学科学知识。至今，早已有很多年长医生有了遗传学背景，能在专科领域理解罕见病，医生教育的体系基本早已创建好了。第二是针对信息体系的不完善，现在更进一步推展的工作，是在医学领域里，或医生生群体里的教育，通过开放平台，构成一个咨询或再行自学的过程。周文浩说明，基因组学技术给很多年轻人机会，原本我们的疑难病、罕见病辩论往往基于经验，但现在它可以基于网络，基于基因测序。

“基因测序的数据可以被发送到网站或数据库之中，在十分慢的时间里，医生可以把全世界的科学知识转入临床体系里，反对罕见病的临床。”周文浩称之为。

第三块是更为重要的便利化，让所有的医生都需要充分利用工具手段。就像现在很多的医生所掌控的坎常规检查、医学影像，甚至AI技术一样，最后让基层医生看见患者时，也能告诉以何种方式分类。周文浩指出，在国家推展医联体政策所构成的医疗互惠网中，可以让信息从最顶端推向最基层，甚至家庭医生都有可能在他们关心的领域里，第一时间寻找方法。罕见病的转诊简洁了吗？“罕见病临床的理想状态，不是在分级医疗，而是并转罕见病的医疗中心，”青岛市社会保险研究会副会长刘军帅说明，“整个临床和化疗，罕见病先要有具体、较慢的临床，要转诊的机制，最后目的是要较慢的临床。

”这一观点与周文浩相近，他也指出，“对于少见病患者而言，最重要的是能在比较好的医疗机构中，依据症状、基因检测数据，展开发病。”刘军帅建议正式成立一个国家的罕见病就诊中心，理由是基层大多数医生不懂罕见病，顶层就显得十分最重要。“当有了顶层的医疗之后，只剩的只要我们把渠道作好。”这就像一个网络，最后不管少见病患者去了几家医院，都能被告诉他应当去哪一个地方发病，最后迅速获得临床，而不是现实状况中的患者层层转诊，花费大量的医疗费。

这是转诊流程否简洁的问题。“罕见病的临床它不单单是就是这个需要临床出来，它还有一个十分最重要的意义就是什么呢，”西湖大学副校长许田补足，“当许多罕见病尽早地临床出来，尽早介入，病人个人的症状就不会有很大的提高，特别是在是儿童时期。”早于发病的益处也反映在，罕见病临床得越早于，化疗所化花费的费用就越多。

而当罕见病的临床完结，化疗方案出来，基层的医生之后可协助患者化疗，“这就牵涉到到快病管理，一定把分型化疗和快病管理融合在一起。”刘军帅特别强调。

罕见病的春天要来，医生准备好了吗？对于少见病患者而言，化疗是基本市场需求，医生教育的准确临床只是第一步，也必须医生、医疗系统、乃至医保医药的多方合力。在这个过程之中，首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科主任师晓东特别强调一个词，医患联合决策，即“你明确提出你的拒绝，我们尽可能老大你们”。

他说明，作为血液科的医生，原本是化疗白血病。现在在家长的强烈要求下，医生就也插手罕见病。另外，罕见病必定必须多科室的合作反对。而少见病患者的就诊现实之中，患者到了医院之后，往往不会去一个科室，而会去多个科室，这也是发病的艰难所在。

中国人民和平中医院小儿内科副主任医师孟岩则敦促，“我们常常说道，罕见病的春天就要到来，但是我们作好打算了吗？我们实验室作好打算了，我们的医生作好打算了吗？患者的教育作好打算了吗？”“这都是很最重要的问题，跟药物的提供有同等最重要的方位。”孟岩说道。以上内容仅有许可独家用于，予以版权方许可切勿刊登。

中国罕见病医疗还须要哪些新的路径？9月15日，第七届中国罕见病高峰论坛重要环节之一的“生而少见唯爱无憾”罕见病研究新进展及医疗保障新的思维专场讨论会在上海举办。在专场讨论会上，来自政府、医疗单位、患者的组织、专家委员会、企业的代表联合探究了改革新政下中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景。

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